〔GM1ガングリオシドーシス〕
・症状
全身の機能低下。
β-galactosidaseの欠損により中枢神経系にGM1ガングリオシド，骨を含む全身臓器にケラタン硫酸、オリゴ糖の蓄積が起こる。乳児型は粗な顔貌(ガルゴイリズム)，骨変形，肝脾腫，知能障害，錐体路障害，眼底にcherry red spotがみられる。若年型は症状が軽い。成人型はジストニアを主体とする錐体外路障害を呈する。
GM1ガングリオシドーシスは、リソゾーム性β-ガラクトシダーゼ（β-Gal）遺伝子の変異に基づく神経遺伝病であり、代表的なリソゾーム性蓄積症の一つである。本症は致死的で、難病に指定されており、有効な治療法はない。私たちはβ-ガラクトシダーゼノックアウトマウス(BKO)を作出し、このマウスが神経細胞にGM1を蓄積し、神経症状を呈し１０か月齢までに死亡することを示しており、本症の有用な疾患モデルであることを明らかにしてきた(1,2)。また、ヒトの本症で見られる多様な発症時期、重症度に対応したヒト変異β-Gal遺伝子を導入したトランスジェニック(Tg)マウスを作成し、発症時期、重症度の異なるGM1ガングリオシドーシスモデルマウス（幼児型、成人型）を作成している。さらに、脳の治療をめざし、ヒト幼児型GM1ガングリオシドーシスモデルであるTg/KOマウスを用い、新たな作用機序に基づく治療薬（chemical chaperone）の個体レベルでの有効性について研究を行っている(3)。
コメントするぅ？？
マスター、ヾ(*´・з・)ツ ばーんちゃ♪いつもBSでお世話になってます。病気の事、詳しくはわからないけど（一応色々調べてみたけど、どんな症状が出たりするのか難しくてわかりにくかったです）ややホンワリしてるけどいつも一生懸命なマスターが好きです(〃∇〃) ぽっ これからも楽しくWHがあるように頑張りま～す(っ`･ω･´)っ -- VenuS (2008-07-19 01:41:26)
こんばんわ＾＾マスター様。いつもＢＳでお世話してます。 -- yutaro (2008-08-03 20:08:50)
ＢＳでは、いつも明るくふるまってくれてありがとうですm(_ _)mその明るさで結構元気出ています＾＾これからもいろいろあると思いますが、よろしくお願いします。バイ(@^^)/ -- yutaro (2008-08-03 20:11:25)
見に来たぞｗｗｗ大変だ＞＜； でも、頑張れ(∩´∀｀)∩ 相談とかグチとか出来る限り聞くぞ～！それしかできん・・・orz 頑張れなんて気休めだけど、do you are best! -- ディノエン (2008-08-26 14:34:03)
まだ掲示板の方お気に入りに入ってたから辿ってみたらここに来ちゃったよｗお互い大変でしょうけど頑張ろうね。あと・・・ディノエンさん、言うならDo your best! だと思いますよん。あぁ最後蛇足だったかな・・・でも言いたかった。 -- ヤミー (2008-08-27 09:00:44)
ﾆｮｯｷ ＾ﾛ＾ﾉﾐ -- ポンチャック (2008-11-24 00:09:34)
おはようございます。今日もゲーム内で会ったらよろしく！ -- ライセンス (2008-12-03 08:24:05)
来たので足跡をﾍﾟﾀﾘ。また狩りご一緒しましょう！ -- sheyl (2008-12-09 01:33:52)
仕事忙しくてＩＮできない。借りてるものもあるので、なるべく急いで戻るとお伝えくだちゃい；ー； -- JETWOLF (2008-12-22 04:37:58)
お世話になってますヽ(´ー｀)ノ 足跡つけに来ました！ またよろしくお願いします(*・ω・)*_ _))ﾍﾟｺﾘﾝ -- 藍鷲（ｒａｎｊｕ） (2009-06-17 04:55:56)
いつもお世話になっていますp(^^)qこれからも色々教えて下さいね。よろしくお願いしますです～ｖ＾＾ｖ -- 玲 (2009-06-17 05:01:53)
放送来ていただいてありがとうございます。あなたの優しい言葉に支えられました。また放送にいらしてくださいね＾＾ -- こいも (2010-02-11 09:19:47)
放送ではお世話になっています♪いつもこんな私のことを心配してださってありがとうございます！これからもお互い頑張りましょう☆ -- あひる (2010-02-15 17:21:50)
放送見たよ＾＾ 頑張ってるな～ｗ 病気に負けず小まめに放送するんじゃぞ＾＾ -- コロ助 (2010-02-19 08:55:09)
これからも放送頑張ってくださいなｗｗいつも優しいコメありがとうｗｗもっと放送して色々お話しましょう！！ -- はなこ＾＾ (2010-02-22 23:02:40)
何度読んでも病気の事サッパリ解らねぇｗ また時間あえば放送見るわー -- ゴンタ (2010-02-28 01:13:20)
放送みました。 病気のことは知らないけどがんばってください -- すたすた (2010-03-15 14:29:21)
ニコ生みたぉ＾ｐ＾ 見に行くからこまめに放送してねー。 -- ぴーす (2010-03-17 03:42:27)
かわいい顔文字コメ好きです('∇')また遊びにいきますね！ -- めい (2010-03-17 03:52:25)
きたよー＾ｐ＾マスタァの笑顔みると、こっちまで笑顔になっちゃうわ～＠ｐ＠；（笑）また時間合えばみに行くねー＾－＾ノシ -- もう既にサザエ (2010-03-26 17:13:34)
はじめまして。放送見ましたっ。頑張ってください＾＾ -- ジャンボりんご (2010-03-27 17:12:08)
はじめまして。コミュ速攻はいりましたｗ主の顔文字かわゆすですなｗこれからも応援するんで放送いっぱいしてねｗ -- 後期 (2010-03-29 22:57:52)
アジャパさんの配信や病気と闘う@Wikiを読んでから自分の中のものの見方や感覚が大きく変わりました。これからも配信を見ます。 -- 限 (2010-04-01 07:21:22)
苦労してる人ほど人に優しい気がします -- たぬきち (2010-04-05 16:20:52)
ホントに頑張ってほしい俺にはそれしか言えないけど心の底から直してくれるお医者さんに出会える事を祈ってます。あと普通にかっこいいじゃないですかｗｗ -- 初見 (2010-04-05 18:39:43)
今日初見でした。ずんのところからきた。おなか見せリハビリ、あれ面白いね。 -- おおもと (2010-04-06 16:37:00)
笑顔に癒される(∩´∀｀)∩放送楽しみにしてます！ -- れあ (2010-04-07 08:01:39)
難しくて馬鹿なひなにはよくわからないけど、いつも明るくてやさしいアジャパさんが大好きだよーヽ(・∀・)ノお互い放送楽しんで続けていこーねヽ(・∀・)ノ治療法が見つかることを祈ってます☆ -- ひな (2010-04-07 20:38:19)
治療法見つかるといいですね。ニコ生放送するとか勇気凄いですね -- ゴウ (2010-04-11 15:57:09)
しっかり毎日を生きてるのかな？と考えさせられます。僕もアジャパさんに負けないようにしっかり毎日生きようって少しずつ思えるようになってます。勇気をありがとう＾＾治療法は見つかることを心から願っています。 -- SiN (2010-04-28 15:34:07)
ニコ生（R18）より飛んできました。いつもお世話になっておりますｗ先程主の症状を知りました。「救急車で運ばれた」と書かれておりビックリしました。今お身体落ち着いてますか？ -- ton (2010-05-31 05:43:02)
ニコ生より飛んできました。ｶﾞﾝｸﾞﾘｵﾝは知っていましたが、ガングリオシドーシスという疾患についてはまったく知りませんでした。病気をそしてあなた知る良いきっかけになりました。ありがとう。 -- koko (2010-07-01 22:57:41)
ニコ生より」・・・毎日お世話にんなってますｗｗｗ応援してますこれからもオカズの提供おねがいします！！ -- @Lucky (2010-07-27 03:22:37)
治療したいよ。。。でもできない。。。アジャバさんも頑張って生きてる！俺もしっかり生きよ！勇気をありがとう！ -- 治療人になりたい (2010-08-05 02:17:54)
人の権利を軽視、いや、無視して自己満足する輩なら、何を言っても無駄なんだろうが、世の中にはルールというものがある。 -- 真田 (2010-08-07 10:37:59)
あきらめんなよ！諦めなければなおる！ -- 未来の修造 (2010-08-09 19:34:06)
きっと治す方法はあります。とにかく生きて！ -- 匿名 (2010-08-10 00:10:34)
病気のこと今しりました＞＜コミュニティに参加させてもらってますGaaSuです！いつも宣伝させていただいてありがとうです＞＜病気のことまったくわかりませんが絶対に負けないでください！！ -- GaaSu (2010-08-13 21:49:40)
お互いがんばろうな。応援してる -- ナスカ (2010-08-21 20:04:01)
はじめましてコメントさせていただきますっ なんというかっ片桐えりりか配信どういった意味で放送するのっっ？ -- 片桐えりりか (2010-09-15 00:28:01)
主はえりりかさんの魅力に心を動かされ、その気持ちをほかの人にも知ってもらいたいから法放送していたんじゃないのでしょうか？ -- ムスカ (2010-09-16 00:10:05)
ワ─イ♪└┤*´∀｀*├┘ワ─イ♪こんなに沢山の人に応援してもらってるなんて 嬉しくて涙が出て来るよ＾＾皆さん本当に(人'▽｀)ありがとう☆ -- AJ (2010-10-06 16:58:45)
主 頭痛なおた？ 無理しないで放送してください！ 微力ながら応援しますよー！ww -- ひろ (2010-10-16 00:00:29)
AJのコミュ参加させてもらいましたよ～これからも配信楽しみにしてるね(゜ー゜☆キラッ -- ナナシ (2010-10-26 12:54:38)
えりりかの過去配信で客寄せしてる分際でNGコメひどすぎるぞ。↑のコメ自演か？ｗ -- おいコラ (2010-10-28 17:05:50)
↑NGコメは運営がやってる・・・ちなみに俺はAJちゃうよ -- ナナシ (2010-11-01 21:41:16)
なんかこいつ腹黒そうじゃねぇか？えりりかに許可もらったとか言ってるけど勝手に初めて事後承諾もらっただけっぽいし。なんというかねぇ -- おいコラ (2010-11-03 17:48:22)
本人に無許可で動画を流し続ける奴なんて一杯いるじゃん、後から許可を貰ったとしても本人から許可貰ってるんだからいいんじゃないか？ -- ナナシ (2010-11-03 19:24:57)
ただのストーカーだろ？もう逝けよ -- 名無しさん (2010-11-22 22:39:23)
下のアフィリエイトが許せん -- 名無しさん (2010-11-28 12:18:12)
なになに？ -- ・・・ (2010-12-27 14:13:33)
そんな症状なのにあなたはニコ生やってるんですね。しかも顔を出して。恥ずかしいと思わないんですか？あなた障害者ですよ？障害者なのに恥ずかしくないのですか？ -- 社会のクズへ (2010-12-29 21:20:28)
それと、あなた。あなたのニコニコのコミュ二ティは片桐さんのおかげですよ？あなたはなにも凄くない。なのに調子こいて顔出しをする。馬鹿ですか？笑あとあなたはただの障害者。繰り返しますがなにも凄くない。 -- 社会のクズへ (2010-12-29 21:24:53)
笑顔は最大の武器。笑う角には福きたる。医学の進歩を願うよ！また放送で！ -- あるぱかさんくす (2010-12-29 23:19:02)
さっさと逝けよ笑 難病なら生きる価値ないだろ？ -- 障害者とか笑 (2010-12-30 14:19:18)
障害というか病気になってしまったやつを馬鹿にする意味がわからないｗ -- 名無しさん (2010-12-30 19:19:29)
上のコメントはおそらく主ww自作自演乙w -- BUMP (2010-12-30 21:13:43)
笑 余も末だな -- 名無しさん (2010-12-31 13:52:34)
病気わ好きでなるもんじゃねえんだぞ 障害者も一生懸命生きてるんだ がんばってくださいね＾＾ -- 名無しさん (2010-12-31 13:58:28)
道路や信号や踏切が渡れなくなったり階段を使用するのが難しい -- 島村孝幸 (2011-02-08 19:44:24)
アンチコメはスルーで行きましょう＾＾ こんなバカを相手にするだけ無駄ですからねW -- AJ (2011-02-15 07:11:28)
がっかりです -- ？ (2011-04-22 18:31:07)
がっかりです まだ、えりりかに依存していたんですね。。。。 -- ？ (2011-04-22 18:33:29)
依存ではなく 利用しているだけですよ＾＾ -- ＡＪ (2011-04-23 19:11:30)
お初でども！おじゃましまっすぷりんです。難しそうな話ですがなんとなく理解したつもりです。ニコ生とかもやってたんかｗコメとか見てたっけぷりんには充実した一つの人生にみえました。大変な事ばかりだと思いますが、アジャパの人生は人に勇気と何気ない日々の大切さを教えてくれるものだと信じたいですね。まったり毎日を楽しもう。 -- ★抹茶ぷりん★ (2011-06-11 05:36:03)
ＡＪさん、声かけてくれてありがとう。応援してます。ふぁいとですよ＾＾ -- ヒマジロウ (2011-06-11 06:01:53)
コミュ削除されたの？ -- DJ (2011-07-31 02:18:28)
誰でも障害者になる可能性があるのに、差別する奴の思慮の浅さにあきれるｗ -- 名無しさん (2011-10-29 08:51:43)
('仄')ﾊﾟｲﾊﾟｲ -- ('仄')ﾊﾟｲﾊﾟｲ (2011-12-31 20:38:32)
目に見えないところがある 手の震え 口のどもり 足がにぶい -- 島村 孝幸 (2012-02-06 10:10:11)
きたよ☆*:.｡. o(≧▽≦)o .｡.:*☆またSkypeでビデオカメラしようね(^｡^)お互いがんばっていこ(^｡^) -- 羅夢 (2012-08-14 22:43:17)
最近全然放送してない -- AJ (2015-02-19 20:10:29)
福引【初見歓迎】ドラクエ10障害者 手助け求む 無言です -- らいた (2019-01-18 02:05:38)
↑は投稿ミスです。ずっと、Youtube配信のタイトルから、障害者を語り障害者をバカにしている人なのだろう？と錯覚していました。「ドラクエ10障害者」はドラクエ10依存症またはオンラインゲーム依存症を連想させます。例えばですが、「ドラクエ10 手助け求む 右手が使えず発声困難な障害を持っています 無言配信です」といったタイトルにしてはどうでしょうか？応援してくれるリスナーさんはもっともっともっともっと増えると思います！ -- らいた (2019-01-18 02:17:20)
はじめまして。ドラクエ好きに健常者も障碍者も関係ないです。お互い頑張りましょうね。応援しています。(^^♪ -- セキセイインコ (2019-01-30 22:02:55)
病気って辛いんですね、、今このページが残っている事にとても感謝しています。なぜなら病気と向き合って頑張って生活している人がいることを知れたからです。頑張ってください。応援してます！！ -- veiled_outfield4 (2022-06-04 10:21:04) 最終更新：2022年06月04日 10:21
